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渐冻症治疗新探索：我国开展SOD1基因突变创新疗法（图）
渐冻症 基因突变 创新疗法
2024/4/9
澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）获悉，2024年3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”）成人患者。
美国一渐冻症新药未通过3期临床试验，上市两年或面临撤回
渐冻症 临床试验 线粒体
2024/3/18
要证明一款药物的疗效和安全性是一个漫长的过程，要花费数年甚至数十年的时间来观察和验证。对于时刻有生命危险且无药可寻的罕见病患者来说，太过漫长。很多国家于是推出罕见病药相关政策，放宽临床试验方面的限制，这可能会导致药效存疑的药物进入市场。
为渐冻症“解冻”，新希望在哪？
渐冻症 肌萎缩侧索硬化症 罕见病
2024/2/29
“这个病如果把你最爱的人杀死了，难道你还不把它灭了吗？”2024年1月18日，蔡磊在视频中自称离死亡已经非常近了，含泪与妻子立下约定，其中，他希望医药公司和实验室不能关闭，由妻子与药学家继续研发新特药，为拯救渐冻症病友尽一份力。
老药为渐冻症治疗提供新策略
渐冻症 白细胞介素 神经系统疾病
2024/2/3
近日，三峡大学第一临床医学院查运红教授团队在《信号转导与靶向治疗》杂志发表了一篇题为“外周血升高的受体相互作用蛋白激酶1和白细胞介素-8是人肌萎缩侧索硬化症生物标志物”的研究文章。研究表明，外周血清蛋白激酶1（RIPK1）和白细胞介素-8（IL-8）水平可作为肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者中枢神经系统中RIPK1激活的临床生物标志物，并认为基于“药物重定位”开发的老药扑米酮可能治疗ALS。
脑机接口“解冻”渐冻症患者控制能力
脑机接口 渐冻症 神经系统
2023/11/8
发表在最新一期《科学进展》上的一项研究结果显示，美国约翰斯·霍普金斯大学开发出一种治疗渐冻症（ALS）的脑机接口（BCI），其能在3个月内保持90%的准确率，且无需重新训练或重新校准算法。
渐冻症治疗的一小步： 全球第四款药物获批（图）
渐冻症 肌萎缩性侧索硬化症 核苷酸
2023/10/19
“ALS的新药已经很久没有出现了，Tofersen作为一款基因治疗药物上市，至少表明我们在ALS新药研发上有所突破，后续可能会有其他的新药被进一步研发出来。从这个角度讲，Tofersen是一个里程碑式的新药。”
上海科技大学生命科学与技术学院罗振革实验室研发渐冻症基因治疗新手段（图）
渐冻症 基因治疗 分子治疗
2024/3/28
近日，上海科技大学生命科学与技术学院罗振革团队在国际学术期刊Molecular Therapy（《分子治疗》）杂志在线发表题为“Intrathecal delivery of AAV-NDNF ameliorates disease progression of ALS mice”的研究论文，报道了一种全新的ALS基因治疗策略。
干细胞+基因治疗 渐冻症联合疗法安全性获证实
干细胞 基因治疗 渐冻症 神经营养因子
2023/5/29
美国西达赛奈医学中心研究人员开发出一种干细胞和基因联合疗法，可潜在地保护肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）患者脊髓中的患病运动神经元。研究团队证实了联合治疗的实施对人类是安全的。研究成果发表在最近的《自然·医学》杂志上。
中国学者参与团队利用人工智能发现“渐冻症”治疗新靶点
呼吸衰竭 渐冻症 人工智能 肌萎缩侧索硬化症
2022/7/5
随着深度学习等技术进步，人工智能在新药研发中扮演着越发重要的角色。近日，中国学者参与的国际研究团队利用人工智能发现了“渐冻症”的潜在治疗靶点，为该疾病的治疗提供了新思路。
以为自己患“渐冻症”，原来竟是爱钓鱼惹的祸！（图）
肌肉萎缩 渐冻症 浏阳市人民医院
2023/9/15
2021年7月，陈先生因为朋友提醒他两边虎口不一样后，去网上搜索了大量相关资料。结果，网上的描述像极了霍金所患的肌萎缩侧索硬化，也就是“渐冻症”，它的前期表现就是虎口肌肉（第一骨间肌）萎缩。
2014年起，风靡全球的“冰桶挑战” 就是为这种肌萎缩侧索硬化（ALS）——“渐冻人”进行宣传和捐款，著名物理学家霍金便患有该病。灵活的思想，冻住的身体，让“渐冻人”及家属身心饱受折磨。
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质，脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹性疾病，其临床表现主要为ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元发作，并伴随有星际变化，逐渐加重的肌肉无力，萎缩，肌束震颤，延髓麻痹及椎体损伤。 ALS的另一个典型病理学特征是脊髓下行运动神经元和交叉肌肉的神经肌肉接头的退化和功能丧失以及肌肉系统的萎缩和收缩骨折。
新技术可减缓小鼠渐冻症进展
新技术 可减缓 小鼠 渐冻症
2020/2/28
美国伊利诺伊大学厄巴纳—香槟分校研究人员开发出一种新的CRISPR基因编辑方法，能够使一种导致遗传性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的突变基因永久失活。小鼠模型研究显示，这种新颖的治疗方法可以减缓ALS小鼠的病情进展，改善肌肉功能并延长其寿命。
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
肠道菌群 渐冻症 疾病进展
2019/8/14
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature,论文标题为“Potential roles of gut microbiome and metabolites in modulating ALS in mice”...