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2023年2月29日，国家自然科学基金委员会发布了2023年度中国科学十大进展。中国科学院动物研究所成果“揭示人类基因组暗物质驱动衰老的机制”入选。人类基因组是生命活动的“密码本”，它控制器官再生和机体稳态，亦影响器官退行及衰老相关疾病的发生。在该密码本中，素有“暗物质”之称的非编码序列约占98%，其中约8%为内源性逆转录病毒元件，为数百万年前古病毒整合到人类基因组中的遗迹。古病毒序列在衰老过程中...
中国科学院动物研究所研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因（图）
人类基因组 “年轻化”基因 基因工程
2023/10/17
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力，为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老，已成为生命科学领域最前沿的科学问题之一。
中国科学院研究揭示人类基因组中的“年轻化”基因（图）
人类基因 细胞年轻化
2023/10/25
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为健康挑战。延缓衰老以及增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力，为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老，已成为生命科学领域最前沿的科学问题之一。
北京基因组所（国家生物信息中心）合作揭示人类基因组中的“年轻化”基因（图）
基因 细胞 遗传
2023/11/21
随着人口老龄化的到来，衰老相关疾病的高发正成为全球共同面临的健康挑战。延缓衰老，增强衰老组织活力和功能维持，进而促进老年健康是亟待解决的世界性科学难题。细胞衰老（cellular senescence）是器官衰老乃至机体功能退行的本质特征和内在驱动力，也为老年慢病提供了机制框架和干预思路。如何延缓甚至逆转细胞衰老，已成为生命科学领域最前沿的科学问题之一。
中国科学院科学家揭示人类基因组古病毒复活驱动衰老（图）
人类基因 古病毒复活
2023/1/12
病毒与人类之间的协同进化关系源远流长，二者之间的交锋从未随时间停止过。在这场旷日持久的战争中，一方面，病毒使人类饱受疾病困扰，甚至死亡，并在此过程中对人类基因组不断地利用与改造；另一方面，人类的免疫系统会积极对抗病毒的入侵，使得整合到人类基因组中的病毒序列逐渐被宿主细胞的遗传调控系统接管，协同进化。内源性逆转录病毒（Endogenous Retrovirus，ERV）是数百万年前远古逆转录病毒入侵...
中国科学院动物研究所合作揭示人类基因组古病毒复活驱动衰老（图）
人类基因组 古病毒 衰老
2023/2/14
病毒与人类之间的协同进化关系源远流长，它们之间的交锋从未随时间停止过。在这场旷日持久的战争中，一方面，病毒使人类饱受疾病困扰，甚至死亡，并在此过程中对人类基因组不断地利用与改造；另一方面，人类的免疫系统会积极对抗病毒的入侵，使得整合到人类基因组中的病毒序列逐渐被宿主细胞的遗传调控系统接管，协同进化。内源性逆转录病毒（Endogenous Retrovirus, ERV）是数百万年前远古逆转录病毒入...
中国科学院科研人员发布人类基因组结构变异数据库和计算分析平台（图）
人类基因 结构变异 数据库 计算分析
2022/10/20
2022年10月16日，复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院教授徐书华团队、中国科学院上海营养与健康研究所研究员张国庆、复旦大学生命科学学院研究员樊少华合作，开发出人类基因组结构变异数据库PGG.SV（https://www.biosino.org/pggsv/）。相关研究成果以PGG.SV: a whole-genome-sequencing-based structural variant ...
2022年10月16日，国际知名学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了复旦大学生命科学学院/人类表型组研究院徐书华教授团队、中国科学院上海营养与健康研究所张国庆研究员、复旦大学生命科学学院樊少华研究员合作开发的人类基因组结构变异数据库PGG.SV（https://www.biosino.org/pggsv/），文章题为“PGG.SV: a whole-gen...
随着三代测序技术（TGS，也即单分子测序技术）的发展，基于大量细胞的三代基因组测序数据被广泛应用于各种复杂大型基因组的组装，由于其读长相比于二代测序（NGS）技术有数百倍的增加，因此基因组中重复序列区域以及染色体重排等复杂结构变异区域都能被更好地组装出来。
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
人类基因组测序 人类基因变异 GRCh38 T2T-CHM13
2022/4/22
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。2003年科学家宣布人类基因组的完整序列时，其实并不准确，有大约8％的基因组从未被完全测序。新完成的基因组被称为T...
科技日报北京4月1日电 （实习记者张佳欣）被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”。当地时间31日，《科学》杂志连发6篇论文报告这一成就。
生物谷Cell：新研究构建出人类基因组中的单细胞染色质图谱（图）
人类基因组中；单细胞；染色质图谱
2021/11/26
2021年11月22日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员为人类基因组构建出单细胞染色质图谱。染色质是真核细胞中发现的由DNA和蛋白组成的复合物；在某些细胞核内，关键基因调控元件所在的染色质区域以开放的结构出现。在不同人类组织类型的细胞中精确地确定这些可访问的染色质区域将是理解基因调控元件（非编码DNA）在人类健康或疾病中的作用的重要一步。相关研究结...
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。
1990年，人类基因组计划启动，2001年，长达30亿碱基对的人类基因组草图绘制完成。这不仅是人类历史上的一项壮举，也是分子生物学领域的一个巨大里程碑。