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中南大学邬玲仟、梁德生团队开创地中海贫血精准产前诊断新方法（图）
地中海贫血 中南大学 顶级检验医学期刊 地中海
2023/3/28
近日，中南大学医学遗传学研究中心联合中国南方省区10家产前诊断中心开创性地将三代（长读长）测序技术应用于地中海贫血产前诊断，研究成果以“长读长测序方法在地中海贫血产前诊断的临床应用效能评估”为题在国际顶级检验医学期刊《Clinical Chemistry》（影响因子12.167）发表，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心邬玲仟、梁德生教授为本文的共同通讯作者。
β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白基因（HBB）突变引发的遗传性血液性疾病。据统计，全球约1.5%的人口为β-地中海贫血携带者，我国发病率较高的地区为广西、广东、海南等。其中，广西人口携带率高达6.43%，是影响社会发展和民生福祉改善的重大公共卫生问题。
2022年1月28日上午10时，8岁的玮玮（化名）在总院日间病房，为身患地中海贫血的弟弟喆喆（化名）捐献了200毫升造血干细胞。喆喆是苏州大学附属儿童医院帮扶广西百色市地中海贫血患儿项目中首位在苏州接受造血干细胞移植的孩子。当天下午，这份珍贵的造血干细胞回输到了弟弟的身体里，为他带去“希望的种子”。目前，喆喆在平稳恢复中。血液科主任胡绍燕表示，如果一切顺利，两周后弟弟就能出仓，回到普通病房，未来有...
《American Journal of Human Genetics》期刊发表南方医科大学β-地中海贫血病临床表型变异研究的新成果（图）
American Journal of Human Genetics 期刊 南方医科大学 β-地中海贫血病 临床表型变异研究 新成果
2021/3/11
《American Journal of Human Genetics》（AJHG，美国人类遗传学杂志）期刊将于2021年3月17日线上发表基础医学院遗传学教研室徐湘民教授和赵存友教授联合国内外19家单位的合作成果“Epigenetic inactivation ofERF reactivatesg-globin expression in β-thalassemia”（https://doi.o...
山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析
脐带血 地中海贫血 血红蛋白检测 基因检测
2021/2/5
探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法：选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定，对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。
筛查地中海贫血患者外周血中差异表达的环状RNA (circRNA)，并分析其生物学功能，为地中海贫血新诊断方法的建立提供新的信息。方法 选取2018年1~12月在桂林第924医院入院治疗的地中海贫血患者及健康对照者外周血标本各10例，采用基因芯片法分析受试者血浆中 circRNA的相对表达水平，并采用实时荧光定量PCR法验证基因芯片检测结果的准确性。
国内首个基因编辑疗法临床试验申请获受理——治疗β地中海贫血
基因编辑疗法 临床试验 β地中海贫血
2020/10/27
记者从国内基因编辑领域先锋博雅辑因（EdiGene, Inc.）获悉，公司当天宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01（受理号：CXSL2000299），即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。这是中国首个获药品审评中心受理的基因编辑疗法临床试验申请。据介绍，此项临床试验计...
关于召开广西医学会血液病学分会2020年学术年会暨西部血液论坛暨造血干细胞移植治疗地中海贫血进展学习班的通知
广西医学会 血液病学分会 2020年 学术年会 西部血液论坛 造血干细胞移植 地中海贫血 进展学习班 通知
2020/10/30
为加强血液学医学事业的发展，推进全区血液学整体水平的提高。经研究，广西医学会定于2020年11月13-15日在南宁市举办广西医学会血液病学分会2020年学术年会暨西部血液论坛暨造血干细胞移植治疗地中海贫血进展学习班。届时，大会将邀请国内血液病专家吴德沛、陈洁平、陈协群、牛挺、王季石、张曦、张连生、徐杨等教授作专题讲座，并针对血液学领域相关疑难问题进行学术交流。本次活动旨在为全区血液学专业医务人员提...
分析儿童地中海贫血红细胞相关参数的特征及其筛查意义。方法 选择2017年2月至2019年2月肇庆市广宁县人民医院收治的340例地中海贫血患儿为观察组，200例健康儿童为对照组，检测并比较两组儿童外周静脉血红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血红蛋白A2 (HbA2)的差异，同时比较不同性别、基因分型地中海...
用ROC曲线评估血红蛋白A2 (HbA2)筛查东莞地区α-地中海贫血的性能。方法 采集2018年1月至2019年12月在中山大学附属东华医院就诊的2 119例成年患者的外周血，采用全自动毛细管电泳法检测HbA2含量，采用GAP-PCR法和PCR-RDB法检测地中海贫血基因。分析东莞地区α-地中海贫血的基因构成，比较各种类型α-地中海贫血的HbA2含量，同时通过受试者工作曲线(ROC曲线)评估HbA...
华东师范大学李大力课题组经过两年多的艰苦攻关，研发出系列超高活性胞嘧啶碱基编辑器（hyCBE），这一系列新的基因编辑技术针对碱基突变引起的遗传疾病，展示出基因治疗的巨大潜力。该研究于5月11日在国际著名学术期刊Nature Cell Biology发表。“这一组碱基编辑系列新工具，在实现更高编辑效率和更宽编辑窗口的同时，仍然保持了其精准的工作性能。”课题组首席科学家李大力说。
华东师范大学李大力课题组经过两年多的艰苦攻关，研发出系列超高活性胞嘧啶碱基编辑器（hyCBE），这一系列新的基因编辑技术针对碱基突变引起的遗传疾病，展示出基因治疗的巨大潜力。该研究于5月11日在国际著名学术期刊Nature Cell Biology发表。
1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析
凝血因子Ⅶ缺陷症 遗传性 生物信息学 模型分析
2021/3/29
对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测，以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。 方法：检测先证者及其相关家系成员（共3代8人）的血浆凝血酶原时间（PT）、FⅦ活性（FⅦ:C）、FⅦ抗原（FⅦ:Ag）等指标。采用DNA直接测序法对先证者F7基因9个外显子及其侧翼序列、5′和3′非翻译区进行片段扩增测序，发现突变位点后用反向测序予以证实，并检测家系成...
“基因剪刀”治疗地中海贫血效果初现
基因剪刀 贫血效果 地中海 基因剪刀
2022/3/7
德国雷根斯堡大学医院日前发布新闻公报说，该院首次利用俗称“基因剪刀”的基因编辑技术治疗了一名β型地中海贫血患者，并取得阶段性成果。