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中国科学院广州生物医药与健康研究院揭示SCN1A功能丧失型突变的致痫机理（图）
癫痫 大脑兴奋性 疾病 谷氨酸能神经元
2016/1/14
2016年1月5日，国际学术期刊Nature 子刊Translational Psychiatry 在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院李志远研究组的研究成果：CRISPR/Cas9 facilitates investigation of neural circuit disease using human iPSCs: mechanism of epilepsy caused by a...
观察SCN1A 基因rs2298771 和rs3812718 两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响。方法：研究对象为628 位癫痫患者，对rs2298771 和rs3812718 两位点进行基因分型，卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者，与患者起始病情比较，采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量：发作完全控制，发作减少>75%，发作减少50%~75%，发作减少<50%。结果：351 位患者完成...