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中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-CELSR3
癫痫基因 基因突变 临床精准治疗 全外显子测序技术
2022/4/27
中国癫痫基因1.0项目在廖卫平教授的引领下，联合苏州儿童医院陈旭勤教授、重庆医科大学儿童医院钟敏教授、湘雅常德医院张晶教授和安徽医科大学第一附属医院朱静教授，再发现新的癫痫致病基因-CELSR3。广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队协同上述多家兄弟单位通过对462例热性惊厥及相关癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了CELSR3基因突变。在这5个家系中，CELSR3基因变变的携...
近日，中国科技期刊卓越行动计划办公室（中国科协科学技术创新部）发布了部分项目中期评估结果。此次评估采取定量与定性相结合的方式进行打分，包括对期刊的学科排名、年发文量、总被引频次、影响因子等定量指标和内容质量、传播能力、人才队伍建设等定性指标，以及经费执行等方面进行全面评估。中国康复医学会主办的《中国神经再生研究（英文版）》杂志取得了93.4分的优异成绩，远高于梯队期刊平均得分81.48分。
2022年4月9日，陕西省抗癌协会神经内分泌肿瘤专业委员会成立大会在西安顺利召开。陕西省抗癌协会宋张骏理事长、薛刚秘书长、中国医学科学院北京协和医院白春梅教授、西安交通大学第一附属医院马清涌教授、李恩孝教授、仵正教授、王铮教授、吴胤瑛教授等出席会议。因疫情防控要求，此次会议采取线上、线下结合的方式，来自省内的20余位知名专家教授线下参会，省内20余所医疗单位的100余名委员线上参会。
2022年4月2日，由上海交通大学医学院徐天乐教授牵头的科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目《情绪情感演化及与认知互作的神经环路机制》项目启动会在线上顺利召开。中国生物技术发展中心处长王德平、副处长田金强、主管张鑫，上海交通大学医学院党委副书记施建蓉教授，科技发展处处长傅启华、副处长顾奋勇，基础医学院副院长邹强，项目咨询专家中国科学院深圳理工大学生命健康学院王玉田院士、北京大学王韵教授、...
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-代谢》最新发表一篇神经科学研究论文，研究人员开展的一项小鼠研究表明，怀孕期间的食物渴望是由大脑奖励系统中的多巴胺信号驱动的。
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-AFF2（图）
深圳市儿童医院 孤独症谱系 全基因组测序 癫痫
2022/4/27
深圳市儿童医院癫痫研究团队邹东方博士在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-AFF2，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。我们通过对372例部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了AFF2基因突变。在这5个家系中，AFF2基因突变的携带者表现为部分性癫痫伴幼儿期起病的热性惊厥。目前热性惊厥的遗传病因学尚不明确，本研究揭示...
2022年2月16日晚上9时许，47岁的姜某因突发意识丧失伴四肢抽搐送至中南大学湘雅三医院神经内科急诊抢救室。经头部CT检查发现患者脑为干出血。医院神经内科袁毅主任医师、李小波副主任医师、陈益伟主治医师及谢笃杰主治医生等医护人员组成的神经介入团队立即处置，经体表激光立体定向下脑干血肿穿刺清除术，患者转危为安，并于3月18日顺利出院。
2022年2月26日，中国医药教育协会睡眠医学专业委员会成立大会在京召开，来自全国各地的100余位专委会委员在线上远程参加了大会。会上，北京友谊医院神经内科主任医师陈葵教授当选睡眠医学专业委员会主任委员。
北京天坛医院神经病学中心10日上午举行追思会，纪念世界神经病学联盟前主席、国际临床神经电生理协会前主席、北京天坛医院神经病学中心名誉主任木村淳教授。
2022年3月5日上午，由中南大学湘雅二医院精神卫生研究所张燕教授牵头的科技部科技创新2030“脑科学与类脑研究”重大项目——“焦虑障碍的发病机制及干预技术研究”启动专家咨询顾问会召开。
2022年2月11日，在国家卫生健康委医政医管局对全国32个国家级质控中心（含筹建）2021年度工作的评估中，挂靠于首都医科大学附属北京天坛医院的国家神经系统疾病医疗质量控制中心（以下简称“国家质控中心”）以94.93分的成绩获得第一名，是五年以来首都医科大学附属北京天坛医院第四次获得的全国第一名。
神经元会通过突触传递神经递质，这些神经递质从一个神经元移动到相邻的神经元，从而在整个大脑中发送、接收和传递信号。美国斯克利普斯研究所、杜克大学医学院等研究团队发现健康大脑中存在一种新型细胞通讯方式，即通过外泌体在神经元之间转运大量蛋白质。该研究成果于近日发表在《Cell Reports》上，题为：Proteomic screen reveals diverse protein transport ...
2022年3月3日，中国科学院深圳理工大学（筹）生命健康学院叶克强教授（前Emory University 终身教授）团队在Nature杂志发表题为“FSH blockade improves cognition in mice with Alzheimer’s disease”的文章，首次揭示卵泡刺激素（Follicle-Stimulating-Hormone，FSH）增高是女性比男性更容易罹患...
随着年龄的增长，肌肉质量和力量逐渐减少，称为肌肉减少症，导致老年人日常活动能力有限，影响生活质量和健康寿命。虽然导致这种病理的机制尚未完全明确，但活性氧、神经肌肉接头(NMJ)中断和神经丢失是重要的危险因素。
睡眠是人体的一种修复过程，可以恢复精神和解除疲劳。人的一生中，大约三分之一的时间是在睡眠中度过，良好的睡眠是国际社会公认的三项健康标准之一，而睡眠时间过短、过长或睡眠不佳均会影响健康，从高血压到心脏病、糖尿病、抑郁症，甚至是痴呆症。