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1999年Bodzioch等[1][2]首次明确ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因突变是Tangier病的病因。ABCA1不仅在Tangier病人中起重要作用,而且在正常细胞,细胞膜上的ABCA1转运细胞内的游离胆固醇、磷脂至细胞外并与载脂蛋白A-Ⅰ(apoA-Ⅰ)结合,形成扁平高密度脂蛋白(HDL),后者再接受游离胆固醇和磷脂形成成熟HDL,它是调节细胞内游离胆固醇、磷脂外流的限速基因[3...