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近期,院所儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授领导的课题组利用全外显子测序技术对确诊的5位FA患者及其父母进行测序，不仅在各位患者中均发现了FA基因的突变，根据突变结果将患者分为了FANCA, FANCM和FANCD2三种类型，而且发现了一些尚未报道的FA基因突变位点和类型。有趣的是在4位FA患者中同时发现有2种以上的FA相关基因突变，而且这些患者对临床治疗反应存在差别，提示患者携带的FA基因的杂合突...
儿童再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征体内TCRδ基因重排的研究
贫血 再生障碍性 骨髓增生异常综合征 基因
2014/7/9
研究儿童再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征患儿体内TCRδ基因克隆性重排及在免疫抑制治疗后的变化规律。方法 收集2010年8月至2013年7月收治的59例儿童再生障碍性贫血及39例儿童骨髓增生异常综合征骨髓标本，使用巢式PCR检测TCRδ基因重排。结果 (1)再生障碍组59例共有6例(10.17%)TCRδ基因重排阳性，MDS-RCC组34例中6例(17.65%)阳性，5例MDS-JMML中无阳性...
环孢素与左旋咪唑交替治疗非重型再生障碍性贫血疗效观察
贫血 再生障碍性 左旋咪唑 环孢素
2014/6/24
探讨环孢素(CsA)与左旋咪唑交替治疗初治非重型再生障碍性贫血(NSAA)疗效和安全性。方法 2007年1月至2013年1月收治的52例初治NSAA，随机分为两组，每组26例。观察组为CsA 5 mg·kg?1·d?1 隔日口服(与左旋咪唑交替) 12个月，左旋咪唑2.5 mg·kg?1·d?1隔日口服 (与环孢素交替)12个月，对照组为CsA 5 mg·kg?1·d?1 口服12个月。观察比较两...
探讨小剂量利妥昔单抗治疗老年溶血性贫血的疗效及安全性。方法 以37例初诊老年自身免疫性溶血性贫血（AIHA）患者为研究对象，对25例患者应用泼尼松1 mg·kg-1·d-1，4周后评估疗效。对12例因合并各种疾病不能使用泼尼松治疗患者应用利妥昔单抗，每次100mg，每周1次，连用4次后评估疗效。结果 25例泼尼松治疗患者中，完全缓解5例，部分缓解15例，无效5例，完全缓解率20.0%，有效率80....
探讨慢性再生障碍性贫血（CAA）患儿外周血白细胞端粒长度变化及端粒酶TERC、TERT基因突变。方法 将69例CAA患儿分为未经免疫抑制治疗（IST）组（n=24）、IST有效组（n=36）和IST无效组（n=9），另选取35例健康儿童为对照组，采用实时荧光定量PCR方法 分别检测4组儿童外周血白细胞端粒长度相对T/S比率；PCR法对69例患儿进行端粒酶TERT及TERC基因突变筛查。结果 未经I...
环孢素A(CsA)是临床常用的免疫抑制剂，并在再生障碍性贫血(AA)及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)急性移植物抗宿主病(aGVHD)中获得较确切的疗效。CsA药代动力学及药效学个体差异大，治疗窗窄。CsA有效血药浓度及监测点受多种因素影响。临床科室需动态检测各个因素的临床意义，尤其注意检测CsA时间点、与临床疗效、预后等的相关性研究。
观察FBCA（氟达拉滨+白消安+环磷酰胺+ATG）预处理方案对接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗重型再生障碍性贫血（SAA）患者的供者造血干细胞持续植入的影响。方法 2000年1月至2011年6月，接受allo-HSCT的22例SAA患者纳入研究，男12例、女10例，中位年龄 21（5~52）岁。外周血造血干细胞移植9例，外周血与骨髓造血干细胞共移植13例；HLA全相合亲缘供者14...
肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体诱导的细胞凋亡在再生障碍性贫血发病中的意义
再生障碍性 细胞凋亡 骨髓单个核细胞
2014/4/23
通过检测肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）诱导正常骨髓单个核细胞（BMMNC）凋亡率，及抑制TRAIL凋亡途径后再生障碍性贫血（AA）患者骨髓单个核细胞凋亡率，探讨TRAIL在AA患者骨髓造血细胞凋亡中的作用。方法 采用流式细胞术检测43例骨髓象正常者（正常组）及TRAIL作用后（TRAIL组）其骨髓单个核细胞凋亡率；14例AA患者（AA组）及TRAIL抗体作用后（TRAIL-Ab组）其骨...
一个遗传性铁粒幼细胞贫血家系ALAS2基因K156E突变报道并文献复习
贫血 铁粒幼细胞性 5-氨基酮戊酸合成酶 突变 治疗
2014/4/20
报告一个遗传性铁粒幼细胞贫血（CSA）家系并进行文献复习，以提高对CSA发病机制及其治疗的认识。方法 检测先证者及其家族成员外周血血常规及铁代谢相关指标；应用基因组-DNA PCR技术扩增先证者及其家族成员δ-氨基γ酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因第1~11 号外显子，应用直接测序法检测外显子突变状态，采用T载体连接测序鉴定其突变类型。结果先证者血常规检查示小细胞低色素性贫血（血红蛋白84 g/...
儿童营养性贫血与多种微营养素缺乏
营养性贫血 微营养素 儿童
2014/4/22
儿童营养性贫血是由于营养物质摄入不足、吸收不良, 导致造血物质相对或绝对减少, 使红细胞生成或血红蛋白合成减低所致的贫血。常见的原因包括铁、叶酸、维生素B12等物质缺乏。当这些物质同时缺乏时, 可发生营养性混合性贫血。
婴幼儿缺铁性贫血的现状及其影响因素分析
婴幼儿 缺铁性贫血 影响因素 Logistic回归分析
2014/4/24
了解婴幼儿缺铁性贫血的现状并探讨其主要影响因素。方法 随机抽取江苏丹阳6～24月的婴幼儿及其看护人作为调查对象, 对婴幼儿进行体格测量、血红蛋白和微量元素铁的测定, 通过对其监护人的现场问卷调查获得婴幼儿、母亲及父亲的基本情况、母亲孕期及哺乳期相关情况、家庭一般情况、婴幼儿喂养情况、家庭饮食习惯、接受健康教育情况等相关资料。应用多因素非条件二分类Logistic回归分析筛选婴幼儿缺铁性贫血的主要影...
成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义
地中海贫血 G6PD酶活性 GAP-PCR 反向点杂交
2014/4/23
分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况，探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法 用速率法检测G6PD酶活性，用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因，反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果 不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比，其中α地中海贫中静止型增高1.1倍，轻型增高1.3倍，中间型(血红蛋白H病)增高1...
鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型，从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法 采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变，采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异，对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型，其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3....
评价替代供者异基因造血干细胞移植（AD allo-HSCT）治疗重型再生障碍性贫血（SAA）患者的疗效。方法 回顾性分析我院2003年5月至2012年12月接受AD allo-HSCT治疗的19例SAA患者临床资料，其中接受亲缘半相合供者移植12例，无关供者移植7例；预处理方案为环磷酰胺+抗人胸腺细胞球蛋白+氟达拉滨±阿糖胞苷±白消安或马法兰；移植物抗宿主病（GVHD）预防方案采用环孢素或他克莫...