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真核生物基因组的功能依赖于遗传和表观遗传信息。在细胞分裂时,遗传和表观遗传信息的准确复制和保留是维持细胞命运的关键,而这些信息的异常变化往往会造成疾病的产生。TONSOKU (TSK)是一个首先在植物中被发现参与DNA复制时损伤修复的蛋白,其在人中的同源蛋白TONSOKU-like (TONSL)也具备同样的功能,并且TONSL的突变与一些发育畸形和癌症等人类疾病密切相关。一般认为,TSK/TON...
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病,也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响,遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制,是依据基因组医学对疾病进行精准分型,进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低,大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
2023年6月16日,第一届全国遗传领域标准化论坛暨中国遗传学会标准化技术委员会成立大会在上海复旦大学成功召开。本次会议由中国遗传学会和复旦大学联合主办,中国遗传学会标准化技术委员会、上海国际人类表型组研究院、上海市标准化创新中心(国际人类表型组)等单位共同承办。中国遗传学会副秘书长卢大儒,复旦大学生命科学学院分党委书记陈浩明,上海国际人类表型组研究院院长石乐明,复旦大学生命科学学院副院长杨忠,上...
20223年6月19日,中国科学院成都生物研究所李家堂研究团队选取了全球极具代表性的蛇类物种,整合谱系基因组学、大规模比较转录组学分析方法及基因编辑等实验技术,综合探讨了蛇类起源及表型演化的遗传机制。相关论文以“Large-scale snake genome analyses provide insights into vertebrate development”为题,发表于国际期刊《细胞》(...
中国科学院成都生物研究所李家堂研究团队选取了全球极具代表性的蛇类物种,整合谱系基因组学、大规模比较转录组学分析方法及基因编辑等实验技术,综合探讨了蛇类起源及表型演化的遗传机制。相关论文6月19日发表于国际学术期刊《细胞》(Cell)。
亨廷顿病(Huntington's disease, HD)作为一种常染色体显性遗传性的神经退行性疾病,其主要病因是位于人类四号染色体上的huntingtin基因中1号外显子内的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine, CAG)三核苷酸重复序列发生异常延伸并导致由其转录和翻译的蛋白质发生突变而致病。然而CAG重复序列增长的机制并不清楚。TDP-43(TAR DNA...
2023年6月10日,中国科学院深圳先进技术研究院合成生物学研究所、深圳合成生物学创新研究院甘海云课题组,在《自然-通讯》(Nature Communications)上,发表了题为Impaired histone inheritance promotes tumor progression的研究成果。该研究发现破坏亲代组蛋白传递可导致肿瘤表观遗传谱改变,促进肿瘤进化,最终促进肿瘤生长和转移。
为促进我国遗传学领域研究人员的交流与合作,推动中国遗传学学科的发展,中国遗传学会第十一次全国会员代表大会暨学术交流会将于2023年11月27日-30日在湖北武汉举办。本次大会是国内遗传学领域规模最大的高水准学术盛会,特邀请遗传学及相关领域院士、著名学者、专家、青年才俊和企业家,围绕遗传学及相关领域最新研究进展、发展趋势和难点热点问题开展交流,构建前沿与交叉学术会议体系。本次会议大会主题为"遗传学:...
2023年6月7日17:00,研究院斑马鱼专家孙华钦教授在华西第二医院开展“斑马鱼的临床-基础-临床”学术交流活动,会议线上线下同步举行,医学遗传科全体及全院感兴趣的教职工参会。
2023年8月22日上午,青岛市委、市政府召开全市科技创新大会,深入学习贯彻习近平总书记关于科技创新的重要论述,认真落实全省科技创新大会精神,总结成绩,表彰先进,研究部署我市科技创新工作。市委书记陆治原出席会议,为市科学技术最高奖获得者颁奖并讲话,市委副书记、市长赵豪志主持,市人大常委会主任王鲁明出席。中国海洋大学校长于志刚代表学校参加会议并向获奖者表示祝贺。
郑钜圣研究员,博士生导师,研究方向:(1)精准营养(2)计算医学(3)肠道菌群流行病学。
郑厚峰研究员,博士生导师,主要研究方向是:一直致力于复杂疾病病因学研究,(1)复杂疾病与性状遗传学研究:青春期骨密度的影响因素与易感基因;维生素D与多种复杂疾病的相关性研究;肥胖的影响因素与易感基因;骨质疏松与骨折的影响因素与易感基因。(2)肠道微生物与复杂疾病:骨质疏松,代谢综合征的肠道微生物表现。(3)群体遗传学研究:主要研究中国人单体型研究,中国人群遗传结构,中国汉族人姓氏研究。
王寿文研究员,博士生导师,本实验室致力于开发用于单细胞谱系数据的定量分析和建模方法,并结合转录组和表观遗传学测量,进一步揭示细胞分化和组织稳态等不同尺度的生物学问题背后的分子机制。
伴随生活水平提高与精细化饮食,运动减少与摄食过多导致的肥胖与糖尿病等代谢性慢病问题日益严峻,而饮食干预与合理膳食是慢病防控的有效策略之一。抗性淀粉(Resistant Starch,RS)是健康人小肠内难以消化吸收的淀粉及降解物的总称。作为新型的膳食纤维,抗性淀粉在预防和控制糖尿病、降低血脂、控制体重和维持肠道健康等方面有着重要的生理功能。水稻是我国主要的粮食作物,但普通水稻品种中抗性淀粉含量很低...
中国科学院生物物理研究所专利:携带人类成年早衰症基因突变的多能干细胞及制备方法

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