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这个基因突变会让人变矮4厘米（图）
基因突变 人 变矮 4厘米
2020/5/22
基因是影响身高的主要因素，但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用，单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中，研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内，找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时，身高平均会下降2.2厘米；一对等位基因均突变时，对身高的影响更会叠加至4.4厘米。研究人员表示，这是已知的对身高影响最为显著的基因。
Nature-inspired CRISPR enzymes for expansive genome editing（图）
CRISPR酶 基因组编辑 应用计算生物学 DNA序列
2023/6/19
In nature, bacteria use CRISPR as an adaptive immune system to protect themselves against viruses. Over the past decade, scientists have been able to successfully build upon that natural phenomenon wi...
新方法让你看到细胞癌变（图）
新方法 细胞癌变 细胞核
2020/5/6
2020年4月29日，美国犹他大学亨茨曼癌症研究所的Katharine Ullman和加州大学旧金山分校的Adam Frost及同事，在《自然》发表了一项研究，扩展了人们对细胞分裂这一复杂过程的理解。他们发现蛋白质LEM2在细胞分裂过程中有两个重要的功能。首先，LEM2帮助形成了细胞核的保护层中，保护两组DNA不受损害。其次，LEM2吸收了一些因子，这些因子分解负责纤维“装置”。
罕见“杀手”基因突变或缩短寿命（图）
罕见 基因突变 缩短寿命
2020/5/7
DNA可以决定寿命吗？此前有研究表明，DNA变异可以影响人类衰老过程。而近日，科学家发现一些人类诞生后细胞中极为罕见的基因突变，或可减少数年寿命。据研究人员估计，这些DNA突变有很大可能是从父母身上遗传的，其不同组合，可以决定人们在患上癌症、糖尿病和痴呆等年龄相关疾病前的寿命。美国哈佛大学遗传学家Vadim Gladyshev等人，对英国生物银行（一个包含约50万志愿者基因型的公共数据库）进行检索...
英国国家卫生服务体系批准基因疗法治疗失明
英国 国家卫生服务体系 基因疗法 治疗失明
2020/4/7
2020年2月17日，英国国家卫生服务体系（简称NHS）宣布批准采用基因疗法治疗失明，首批将有100名因特定基因突变引起的视网膜营养不良的患者获得治疗。
另辟蹊径“基因魔剪”靶向RNA
基因魔剪 靶向RNA
2020/3/18
美国研究人员在今天出版的《自然·生物技术》杂志上报告称，现有的CRISPR基因筛查方法只能编辑或靶向DNA，他们另辟蹊径，开发出一种靶向RNA的新型CRISPR筛查技术，最新研究有望促进基因组学和精准医学的发展。研究人员解释称，现有基于CRISPR的遗传筛查方法帮助科学家发现了癌症免疫疗法及多种其他疾病的关键基因，但这些方法只能编辑或靶向DNA。对人类基因组的许多区域来说，靶向DNA可能无效，而且...
基因剪刀疗法首次直接进行人体试验（图）
基因剪刀疗法 人体试验 基因突变 Leber氏先天性黑蒙症10型
2020/3/11
据《自然》报道，近日，一位由基因突变导致的遗传性失明患者，成为第一例直接接受CRISPR-Cas9基因编辑疗法治疗的人。此次治疗是CRISPR-Cas9基因疗法首次临床试验治疗Leber氏先天性黑蒙症10型（LCA10）。这种疾病也是导致儿童先天性失明的主要原因，目前尚无治疗方法。CRISPR-Cas9技术，因其多功能性和易于设计而广受欢迎，此次的BRILLIANCE试验是首次将其直接应用于人体内...
“基因魔剪”首次直接用于人体试验——治疗遗传性失明症
基因魔剪 人体试验 遗传性 失明症
2020/3/9
一名遗传失明症患者成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。据英国《自然》网站近日报道，科学家首次开展临床试验，将CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体，治疗遗传性眼病——莱伯氏先天性黑蒙症（LCA10）。他们表示，此试验旨在测试该基因编辑技术移除导致LCA10的基因突变的能力，具有里程碑意义。
陨石中首次发现蛋白质证据
陨石 蛋白质 证据
2020/3/6
据物理学家组织网近日报道，来自美国哈佛大学等机构的研究人员在电子预印本网站arXiv上发表论文称，他们首次在陨石中发现了蛋白质的证据，如获证实，将为生命来源于太空其他地方再添佐证。此前，科学家曾在陨石和彗星内发现了有机材料、糖和一些被认为是氨基酸前体的其他分子，也在彗星和陨石中发现了完全成型的氨基酸。但迄今为止，还没有人在地外物体内发现蛋白质。现在，研究人员首次在一块陨石内发现了一种名为血石蛋白的...
俄罗斯莫斯科物理技术学院基因工程实验室负责人帕维尔·沃尔奇科夫说，俄中科学家联合研究的基因技术，在可预见的未来可帮助人类战胜癌症和艾滋病，而规模化生产将使千百万人负担得起治疗。
近日，南非《商报》刊文盘点了2019年南非世界领先的六大科研成果。
新技术可减缓小鼠渐冻症进展
新技术 可减缓 小鼠 渐冻症
2020/2/28
美国伊利诺伊大学厄巴纳—香槟分校研究人员开发出一种新的CRISPR基因编辑方法，能够使一种导致遗传性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的突变基因永久失活。小鼠模型研究显示，这种新颖的治疗方法可以减缓ALS小鼠的病情进展，改善肌肉功能并延长其寿命。
让生命免受时间流逝的影响——新研究揭示脊椎动物滞育机制
生命 脊椎动物 滞育机制
2020/2/24
时间流逝会让生命不可避免地衰老，而有些动物却可以在某一时段免受时间流逝的影响，给自己的生命按下“暂停键”。美国和加拿大两国研究人员20日在《科学》杂志上发表研究报告，揭示了绿松石鳉鱼让自己生命暂停的机制——滞育的秘密，并指出，滞育不仅能够保护鳉鱼胚胎免受时间磨砺，而且不会影响其此后的成长、繁殖及寿命。
美国斯坦福大学研究人员近日在《分子细胞》杂志上发表论文称，他们设计出一种新型CRISPR-Cas基因编辑工具，可一次探测和控制多个遗传电路。研究人员称，这一新技术有助于更准确地检测癌症，并帮助消除癌细胞。
科学家绘制tau蛋白细节图
科学家 tau蛋白 细节图
2020/2/10
长期以来，tau蛋白被认为与阿尔茨海默氏症和其他一些使人衰弱的脑部疾病有关。但科学家一直在努力研究tau蛋白是如何从正常的功能性形式转变为错误折叠的有害形式的。
现在美国哥伦比亚大学祖克曼研究所和佛罗里达州梅奥诊所的研究人员已经观察到tau蛋白前所未有的细节。通过分析病人的脑组织，该研究小组发现，tau蛋白的改变可能会影响其在人脑细胞中错误折叠的不同方式。这些差异与将要发生的神经退行性疾病类型以...