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原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现，脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而，FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机...
动物所建立与人类卵巢早衰相关的FMR1前突变体小鼠模型
动物所建立 人类卵巢早衰 FMR1前突变体小鼠模型
2012/8/27
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现，脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而，FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机...