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吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,在新生儿中会反复发作。PDE产生的原因是由于Aldh7a1基因突变导致赖氨酸代谢途径中的关键酶缺失,其有毒害性代谢物AASA/P6C累积。临床上发现体外补充高剂量的吡哆醇可以控制癫痫的发作,但有75%左右的患者仍然会存在智力障碍和/或发育迟缓的症状。鉴于吡哆醇治疗无法完全解决PD...
团头鲂幼鱼吡哆醇适宜需求量的研究
团头鲂 吡哆醇 生长性能 转氨酶活性
2013/10/17
试验采用单因素试验设计,以饲料中吡哆醇浓度为影响因素, 研究了团头鲂幼鱼的适宜吡哆醇需求量。试验共配置了7组等氮等能的半纯化饲料,其吡哆醇的实际含量分别为0、1.04、1.99、4.07、5.91、7.96和9.22 mg/kg。选用840尾[均重:(6.81±0.17) g]团头鲂幼鱼, 随机分为7组,每组4重复,每重复30尾鱼,日投饵3次,养殖期为8周。结果表明,当饲料中吡哆醇含量由0升高至5...
吡哆醇依赖性癫痫(PDS)是一种少见的常染色体遗传性疾病,也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一。该病在50多年前已被人们所了解,但其致病机制目前仍不十分清楚。PDS发病率一般认为1∶500 000左右,但实际发病率很可能高于此比例,可能有与很多临床病例未被明确诊断有关[1,2]。本文就该病的病因学、临床表现、实验室检查、分子生物学研究进展作一简要综述。
家蚕磷酸吡哆醇氧化酶基因的表达谱分析
家蚕 磷酸吡哆醇氧化酶 Western blot 荧光定量PCR 表达谱
2013/9/15
【目的】了解家蚕Bombyx mori维生素B6关键代谢酶磷酸吡哆醇氧化酶(pyridoxine-5′-phosphate oxidase, PNPO)基因在家蚕不同发育阶段及5龄幼虫不同组织中的表达差异。【方法】将家蚕PNPO基因的重组表达质粒pET-22b(+)-PNPO转化入大肠杆菌Escherichia coli Rosetta中诱导表达, 纯化蛋白制备多克隆抗体。分别采用荧光定量PCR...
家蚕磷酸吡哆醇氧化酶基因的表达谱分析
家蚕 磷酸吡哆醇氧化酶 Western blot 荧光定量PCR 表达谱
2011/12/1
了解家蚕Bombyx mori维生素B6关键代谢酶磷酸吡哆醇氧化酶(pyridoxine-5′-phosphate oxidase, PNPO)基因在家蚕不同发育阶段及5龄幼虫不同组织中的表达差异。【方法】将家蚕PNPO基因的重组表达质粒pET-22b(+)-PNPO转化入大肠杆菌Escherichia coli Rosetta中诱导表达, 纯化蛋白制备多克隆抗体。分别采用荧光定量PCR和Wes...
【目的】研究家蚕Bombyx mori磷酸吡哆醇氧化酶(pyridoxine 5′-phosphate oxidase, PNPO)个别保守氨基酸残基对PNPO酶活性的影响。 【方法】用重叠延伸法把氨基酸残基Lys111(AAA)突变为Glu(GAA), Ser160(AGC)定点突变为Ala(GCC); 构建重组表达载体, 在大肠杆菌Escherichia coli Rosetta中诱导表达, ...