搜索结果: 1-15 共查到“医学 致病基因”相关记录79条 . 查询时间(0.116 秒)
中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因-CELSR1（图）
癫痫 局灶性癫痫 智力障碍 淋巴管畸形
2023/2/24
郑州大学第一附属医院小儿神经科陈铮青年医生在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-CELSR1，这也是中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。通过对356例儿童部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在6例病人中发现了CELSR1变异，包括1个新生杂合无义变异、1个新生杂合错义变异和4对复合...
近日，中南大学湘雅医院唐北沙教授团队与美国国立卫生研究院Huaibin Cai教授合作在 Nature Communications 以论著形式在线发表了题为“内源性大麻素合成酶DAGLB缺乏导致早发型帕金森病和小鼠中脑黑质多巴胺能神经元功能障碍”的原创性研究，发现鉴定了帕金森病新致病基因-DAGLB，并阐明了内源性大麻素在帕金森病发生中的作用。中南大学湘雅医院唐北沙教授、美国国立卫生研究院Hua...
广州市妇女儿童医院青年医生田杨和广州医科大学附属第二医院青年医生汪洁，在翟琼香主任和廖卫平教授共同指导下，发现新的癫痫致病基因-ATP6V0C。该研究通过对32个热性惊厥附加症的家系进行家系全外显子测序分析，在两个家系中发现了ATP6V0C突变，包括1个错义突变和1个移码突变，共累及6例患者。
广州医科大学附属第二医院青年学者团队首次发现与多囊肾相关的基因PKD1复合杂合突变可导致热性惊厥及其相关性癫痫，是一个新的癫痫致病基因。该团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组基因全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。...
广州医科大学附属第二医院青年团队发现原多囊肾基因PKD1是新的重要的癫痫致病基因。该青年团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。这8个病人具有相同的共性，均在幼儿期以热性惊厥起病，发...
红斑狼疮致病基因新发现有助寻找新疗法
红斑狼疮 免疫性疾病 免疫系统
2023/5/31
澳大利亚国立大学日前发布消息说，该校研究人员领衔的团队发现，一种基因被过度激活时，可导致红斑狼疮的发病。这一发现有望帮助研究人员开发新疗法。研究成果已发表在英国《自然》杂志上。
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-CELSR3
癫痫基因 基因突变 临床精准治疗 全外显子测序技术
2022/4/27
中国癫痫基因1.0项目在廖卫平教授的引领下，联合苏州儿童医院陈旭勤教授、重庆医科大学儿童医院钟敏教授、湘雅常德医院张晶教授和安徽医科大学第一附属医院朱静教授，再发现新的癫痫致病基因-CELSR3。广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队协同上述多家兄弟单位通过对462例热性惊厥及相关癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了CELSR3基因突变。在这5个家系中，CELSR3基因变变的携...
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-AFF2（图）
深圳市儿童医院 孤独症谱系 全基因组测序 癫痫
2022/4/27
深圳市儿童医院癫痫研究团队邹东方博士在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-AFF2，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。我们通过对372例部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了AFF2基因突变。在这5个家系中，AFF2基因突变的携带者表现为部分性癫痫伴幼儿期起病的热性惊厥。目前热性惊厥的遗传病因学尚不明确，本研究揭示...
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。
新的癫痫致病基因-- CHD4基因 ——中国癫痫基因1.0项目又一发现
心律失常 先天性心脏病 面部畸形 骨骼异常
2022/4/27
广州医科大学第二附属医院廖卫平教授团队通过全外显子测序的方法，在482例儿童特发性癫痫中发现了4个患者中存在CHD4基因的新变异。这4名患者均表型为儿童期起病的特发性癫痫，同时伴有心律失常，揭示了CHD4变异是导致儿童特发性癫痫合并心律失常的新的致病基因。该研究成果《CHD4 variants are associated with childhood idiopathic epilepsy wi...
近日，中南大学湘雅医院产前诊断中心张卫社教授、戴镭博士后团队在国际顶尖的美国肾病学学会官方期刊《Journal of the American Society of Nephrology》（IF=9.27）上在线发表题为“A Bi-allelic Frameshift Mutation in NPNT Causes Bilateral Renal Agenesis in Humans”的研究性论著...
2021年5月4日，清华大学医学院那洁副教授课题组与安徽医科大学曹云霞教授和章志国教授课题组及首都医科大学附属北京妇产医院助理研究员李琳，于生物医学领域期刊《蛋白质和细胞》（Protein & Cell）在线发表题为“人类合子中CHEK1基因杂合突变造成卵裂阻滞”（Maternal heterozygous mutation in CHEK1 leads to mitotic arrest in ...
2021年5月4日，清华大学医学院那洁课题组与安徽医科大学曹云霞和章志国教授课题组及首都医科大学附属北京妇产医院助理研究员李琳博士，于生物医学领域期刊《蛋白质和细胞》（Protein & Cell）在线发表题为“Maternal heterozygous mutation in CHEK1 leads to mitotic arrest in human zygotes”的论文。
安徽医科大学生殖医学团队取得不孕机制致病基因研究新发现（图）
生殖医学 不孕症 致病基因 CHEK1基因
2021/5/8
5月4日，我校曹云霞教授团队联合清华大学医学院那洁副教授团队和首都医科大学李琳博士，在生物医学领域著名期刊《蛋白质与细胞（Protein & Cell）》（IF=10.164）在线发表题为《母源性CHEK1基因杂合突变导致受精卵卵裂障碍（Maternal heterozygous mutation in CHEK1 leads to mitotic arrest in human zygotes）...
