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中国细胞生物学学会史庆华团队揭示C14orf39/SIX6OS1纯合突变导致人类非梗阻性无精子症和卵巢早衰（图）
中国细胞生物学学会 史庆华 C14orf39 SIX6OS1 纯合突变 导致人类 非梗阻性 无精子症 卵巢早衰
2021/2/5
不育症影响着约8~12%的育龄夫妇【1】。虽然染色体数目和结构异常能够解释部分患者的发病原因，但绝大多数患者不育的因素仍不清楚，据估计其中不少患者是由单基因或多基因突变引起的【2】。目前，在人类中只有不到20个基因被实验证明突变后会导致非梗阻性无精子症（Non-obstructive azoospermia, NOA）或卵巢早衰（Premature ovarian insufficiency, P...
近日，复旦大学附属妇产科医院、复旦大学人类精子库张锋教授，以及日本大阪大学伊川正人教授共同牵头的男性不育多中心合作研究，发现了人类弱畸精子症的新致病基因DNAH8。7月2日，相关研究成果在线发表于《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）。近年来，不孕不育已成为影响人类生殖健康的重大问题，根据世界卫生组织（World Health Organiz...
弱精子症分子遗传学的研究进展
弱精子症 分子遗传学 基因突变 线粒体DNA突变 miRNA 调控异常 精子端粒长度改变
2020/6/10
近年来掀起弱精子症（AZS）分子遗传学改变研究的热潮，从分子水平揭示弱精症的发生发展，对弱精症的精确诊断及治疗具有重大意义。本文就近年来关于弱精症分子遗传学的研究进展做一综述，从基因突变、线粒体DNA突变、miRNA 调控异常、精子端粒长度改变四个方面阐述。
近日，复旦大学附属妇产科医院张锋教授与安徽医科大学曹云霞教授共同牵头的男性不育多中心合作，发现人类弱畸精子症的新致病基因TTC29。11月14日，研究成果在线发表于《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）。
精索静脉高位结扎术后联合复方玄驹胶囊治疗弱精子症
弱精子症 精索静脉曲张 复方玄驹胶囊 腹腔镜精索静脉高位结扎术
2020/6/30
观察腹腔镜精索静脉高位结扎术联合复方玄驹胶囊治疗精索静脉曲张弱精子症的疗效。方法：选择精索静脉曲张合并弱精子症患者 75 例，按住院号单双随机分成治疗组（n=39）和对照组（n=36），均行腹腔镜精索静脉曲张高位结扎术，术后治疗组联合复方玄驹胶囊口服，对照组静止观察。12 周后对两组治疗前后精液量、精子密度、精子总活力、精子存活率、精子形态等精液参数进行分析，并对促卵泡激素（FSH）、促黄体素生成...
目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况，为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者，排除不良育产史的患者，其中少精子症876例、无精子症448例，计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78...
睾丸穿刺活检对特发性非梗阻性无精子症患者显微取精成功率的影响
特发性非梗阻性无精子症 睾丸穿刺活检 显微取精 精子获得率
2018/12/6
目的：探讨特发性非梗阻性无精子症患者中，睾丸穿刺活检对显微取精成功率的预测作用。方法：回顾性分析了从2014年1月至2017年8月在北京大学第三医院生殖医学中心接受显微取精术的特发性非梗阻性无精子症患者的临床资料，并对是否行诊断性穿刺活检、以及不同穿刺活检结果患者的精子获得率进行分析，探讨睾丸穿刺活检结果对显微取精成功率的预测作用。
显微镜下睾丸切开取精术在非梗阻性无精子症治疗中的临床应用新进展
特发性非梗阻性无精子症 显微取精 精子获得率
2018/12/6
非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）约占无精子症人群的60%， 是由于各种不同原因导致的睾丸生精功能障碍，约有一半的患者无法明确病因，是男性生殖医学临床中的常见病和疑难病。得益于体外受精胚胎移植技术的发展，尤其是卵泡内单精子注射技术的出现，理论上只需要一颗成熟的精子，胚胎试验室专家便可以通过卵泡内单精子注射技术进行体外受精，实现NOA患者孕育具有自己...
精子作为携带雄性遗传物质的关键载体，其形态、活力、完整性对雄性生殖力都至关重要。人类无头精子症的报道已有几十年历史，典型症状是精液中精子只具有能运动的尾部及小团胞质，从而导致男性不育。李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力，却能导致雄鼠不育。初步研究发现，缺乏SUN5的精子与人类的圆头精子症非常相似。进一步的研究发现这些精子的头部不光没有...
精子作为携带雄性遗传物质的关键载体，其形态、活力、完整性对雄性生殖力至关重要。人类无头精子症的报道已有几十年历史，典型症状是精液中精子只具有能运动的尾部及小团胞质，从而导致男性不育。中国科学院动物研究所李卫研究组通过CRISPR/Cas9技术构建SUN5敲除的小鼠，发现SUN5的缺失不影响雌性生殖力，却导致雄鼠不育。初步研究发现，缺乏SUN5的精子与人类的圆头精子症非常相似。进一步研究发现，这些精...
在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项的支持下，“RNA结合蛋白在精子发生过程中的作用机理”项目取得重要进展，发现了精子运动调节基因TCTE1，解析了其影响精子运动的机理。
特发性弱精子症患者精子中peroxiredoxin I与精浆活性氧的关系
特发性弱精子症 活性氧 巯基 氧化应激
2014/9/1
探讨peroxiredoxin I 在特发性弱精子症患者精子中的表达情况及其与精浆活性氧(reactive oxygen species，ROS)的关系。方法：选择2012年9月至12月在中南大学湘雅医院生殖医学中心就诊的男性不育患者。实验组为26名特发性弱精子症患者，选取15名有生育史且精液分析各参数正常的男性为对照组，收集新鲜精液。应用鲁米诺化学发光法检测精浆中ROS水平，蛋白质免疫印迹技术检...
近年来，男性精液质量在全世界范围内呈现明显降低趋势，环境因素被认为在其中起到了重要作用。砷（As）是一种环境中普遍存在的污染物，已经被证明具有内分泌干扰作用，可导致雄性睾丸组织萎缩和生精细胞损伤，精子数量和精子活力下降等。
男性不育常伴随精子数量减少。Pygo2基因在染色质重塑的伸长精细胞中表达, 其功能受损会导致精子形成阻滞和精子生成减少而引发不育。文章旨在检测引起人特发性少精子症和无精子症的Pygo2基因突变。从77例正常生育力男性和195例特发性少精子症和无精子症患者静脉血提取DNA, 采用聚合酶链式反应-测序方法对Pygo2基因3个蛋白质编码区进行测序对比, 非同义单核苷酸多态性(Single nucleot...