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碱基编辑治疗特殊贫血症显优势
基因疗法 碱基编辑 贫血症
2023/7/8
通过基因疗法改变血红蛋白基因，或可治愈镰状细胞病（SCD）和β地中海贫血。据2023年7月3日发表在《自然·遗传学》上的论文，美国圣裘德儿童研究医院、麻省理工学院博德研究所和哈佛大学科学家使用腺苷碱基编辑器，在SCD患者细胞中重新启动胎儿血红蛋白的表达。与使用CRISPR-Cas9基因组编辑技术相比，该方法能使胎儿血红蛋白的表达水平更高、更稳定且更均匀。
CRISPR/Cas9基因编辑技术被认为是治疗各种单基因遗传性疾病的最有希望的策略之一。在最近发表于《Molecular Therapy》杂志上的一项研究中，来自意大利费拉拉大学的Alessia Finotti教授等人首次通过CRISPR / Cas9基因编辑技术对β039地中海贫血突变进行了校正。结果证明，在对来自纯合的β039地中海贫血患者的红系前体细胞进行CRISPR / Cas9校正后，能...
英国《自然·免疫学》杂志23日发表的一项医学研究显示，免疫信号转导分子——白介素-22（IL-22），被证明可以抑制红细胞的产生从而使小鼠患上贫血症，这是首次发现免疫信号转导分子可抑制红细胞的产生，该研究结果或为人类患者的应激诱导贫血症提供治疗思路。对环境中辐射、农药、铅或汞等重金属的暴露，可以增加骨髓增生异常综合征（MDS）的患病风险——MDS是一组癌症的统称，其特点是骨髓内的造血细胞无法发育成...
两项试验成功治疗镰状细胞性贫血症（图）
镰状细胞性贫血症
2021/1/21
镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬，并迫使它们变成镰刀状。然后，这些变硬的细胞会阻塞血管，给患者带来痛苦，有时还会导致器官损伤或中风。近日，两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中，来自两个独立的研究团队在针对镰状细胞性贫血的基因疗法试验中取得了成功。
新型探针材料可快速检测贫血症
探针 检测 贫血症 分子工程学
2016/11/7
日前从广东医科大学药学院获悉，该学院通过国际合作，成功合成了2个罕见的纳米孔稀土金属—有机骨架材料，该材料可作为荧光探针高效检测铁离子等金属离子浓度，可为皮肤病和贫血症等疾病中Fe3+的定量分析以及环境中Fe3+的监测提供简单、高效的检测方法。
我国学者在贫血症的再生医学研究领域取得系列重要进展
贫血症 再生医学 组织干细胞
2014/7/18
2014年7月，中科院生物物理所刘光慧研究员研究组及其合作者分别在国际权威学术期刊《细胞-干细胞》（Cell Stem Cell）和《自然-通讯》（Nature Communication）连续发表了两篇重要研究论文，在确证现有基因组靶向编辑技术安全可靠性的基础上，创建了新型高效的人类遗传突变修复工具，并将其应用于镰刀形细胞贫血患者致病基因的靶向修复；同时利用人多能干细胞和基因组靶向编辑技术揭示了...
2014年7月7日，中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组及其合作者在Nature Communication 杂志发表了关于范可尼贫血症（Fanconi Anemia，FA）转化医学研究的新成果，首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是FA的根本性病因，并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物治疗策略。
根据 ISAV的基因保守序列，利用 LAMP Designer软件设计了 6条引物，采用新型的环介
导等温扩增设备进行扩增和检测，优化了反应条件，分析了所建立方法的特异性和灵敏度，并与
RT-PCR 和实时荧光 RT-PCR 进行比较。研究表明，该方法最适反应温度为 64℃，反应 10 min 就可
以观察到明显的扩增。该方法灵敏度高，检测限为 78.4 fg RNA，比常规 RT-PCR ...
近日，中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心的田长麟研究组、生物物理所龚为民研究组以及美国德州大学安德森癌症中心的李磊研究组合作，对范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构和功能开展研究：解析了该蛋白的两个结构域的溶液核磁结构；揭示了其具有特异性结合单链DNA的活性以及参与结合的关键残基；证明了其在DNA损伤修复中所扮演的角色，既依赖于FAAP24-FANCM异二聚体的形成，又与FAAP24的单链D...
荷兰治疗遗传性贫血症获进展
荷兰 遗传性贫血症
2010/8/10
荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心4日发布新闻公报说，研究人员发现一种特殊蛋白质，可用于治疗遗传性贫血症。公报说，研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内，发现一种名为“KLF1”的蛋白质异常，由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者的一个主要病征是血液中氧气流通不足。于是，研究人员在实验室制造出“KLF1”蛋白质，将其用于治疗贫血症患者。
一种特殊蛋白质可治疗遗传性贫血症
特殊蛋白质 遗传性 贫血症
2010/8/9
荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心2010年8月4日发布新闻公报说，研究人员发现一种特殊蛋白质，可用于治疗遗传性贫血症。
β地中海贫血症的手纹形态1)
β地中海 贫血症 手纹形态
2008/1/18
地中海贫血缥合症是分子遗传病中广泛分布的一类疾病，是因珠蛋白的一种或多种肤链合成速率降低所致的遗传性血红蛋白病川。血红蛋白是当前研究得最透彻的蛋白质之一，但是对该征患者的浅表形态研究不多。其重型患者有特殊面容（Doun氏面容），表型异常较明显。近年来的研究证明，许多染色体异常综合症，都有不同程度的皮纹异常〔43，其中头面部表型异常较明显的患者，其皮纹改变也明显。因此，本文从探究分子遗传病的皮纹形态...
α血红蛋白稳定蛋白与β地中海贫血症
α血红蛋白稳定蛋白 分子伴侣 β地中海贫血症
2007/12/18
摘要 α血红蛋白稳定蛋白（α-hemoglobin stabilizing protein，AHSP）是近年来发现的一种小的、由102个氨基酸构成的红细胞系特异蛋白，它可以作为分子伴侣特异结合并稳定机体内游离α-珠蛋白，防止其产生细胞毒性物质。AHSP该特性的深入研究对与珠蛋白沉积相关疾病，如β地中海贫血症的基因治疗具有潜在的参考价值。本文针对国外关于AHSP的相关研究最新进展进行了综述。