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PRRT2 c.649C>T突变导致智力障碍以及蛋白质表达异常全外显子测序技术 PRRT2 智力障碍基因突变 2021/3/30

利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因，并探究其致病机制。方法?提取患儿及父母双方的外周血DNA，使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因，并使用Sanger测序验证致病位点。利用小鼠cDNA诱导克隆该致病基因并构建质粒，采用western blot检测致病基因蛋白与野生型蛋白的表达情况。