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Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价
2007/7/25
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因的缺陷致α-珠蛋白肽链缺如或合成不足所引起的遗传性血液病。其基因突变具有高度的异质性，主要为α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)，少数为碱基替代、几个核苷酸缺失或插入(非缺失型)[1]。目前世界上已报道了至少50种不同种族人群中的缺失型α-地贫基因，中国人中有7种[2]，其中--SEA、-α3.7和-α4.2为中国人最常见的α-地贫突变类型。--SE...